最近3年来，无锡人小许一直被吃饭困难的问题所困扰。前段时间，他来到江苏省人民医院检查后发现，自己患的是罕见的先天性大疱性表皮松解症，有此病的患者也被称作“蝴蝶宝贝”。
吃东西时感到食道被撕裂
小许告诉记者，3年前，他突然感到一种难以言状的食道撕裂感，吃东西时难以下咽，去了许多家医院治疗，却得不到比较好的疗效。病情总是反反复复，时轻时重，严重的时候连水也喝不下去，人日渐消瘦……
最后，他来到江苏省人民医院治疗，介入科杨正强主任医师检查后发现，小许的食道很狭窄，为此，杨主任为小许进行了食道的球囊扩张术。手术过程很顺利，回病房后已经能喝水，术后第二天已经能进食半流质饮食了。两周后，他终于可以像正常人一样吃饭了。
罕见“皮肤病”也影响食道
据杨主任介绍，他在为小许诊疗的过程中，发现除了食道狭窄外，小许的皮肤多处表皮损伤，足趾指甲几乎全部消失，脐部几乎变平。他追问小许病史，发现他从小就受到这种“皮肤病”的困扰，曾经看了很多地方，都怀疑是湿疹，也没有真正控制过病情。杨主任怀疑，这种皮肤病也许是影响食道的一个重要原因。
经过查阅历史资料和回忆，杨主任发现10多年前他曾经接触过一个类似病例，于是他会同皮肤科专家会诊，经过讨论，他们明确了小许患的是非常罕见的先天性大疱性表皮松解症。
皮肤脆弱，被称“蝴蝶宝贝”
该院皮肤科主任鲁严医师介绍说，先天性大疱性表皮松解症是一种基因缺陷或者变异导致的皮肤病，发病率为百万分之一，患者终身会皮肤受外力摩擦而起泡、破皮，列入罕见病范畴，是世界上最痛苦的疾病之一。目前国内理论上有一万例患者，能联系到的有400多人。
“因患者皮肤和蝴蝶翅膀一样脆弱，一碰即破，所以这种体质也被称为‘蝴蝶’体质，患者也被称为‘蝴蝶宝贝’”。鲁主任表示，这种疾病会影响消化道黏膜，从而导致了食道狭窄症状。对于此种罕见病，目前尚无特效疗法，只能采用保护皮肤，防止摩擦和压迫的方法，防治感染。
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