一款定价70万元的罕见病用药尚未纳入医保报销体系的新闻，引发社会强烈关注。
有舆论指出，美国渤健公司研发生产的诺西那生钠注射液在澳大利亚价格仅为41澳元（约合人民币205元），而在中国却卖到人民币69.7万元。
事实上，这款药物在澳大利亚被纳入了政府的福利计划，41澳元是患者自付价格，而非药物价格，该药在各国的售价均可称为“天价”。
问题核心是，罕见病用药的医保报销一直是行业难题。生命的价值标准如何衡量？药物可及性和社会资源公平性之间如何取舍？
健识局特邀北京协和医院药剂科张波主任和刘鑫博士两位专家，从罕见病的发病机理、药物经济学和中国医疗保障政策等多个角度，阐述罕见病医保报销的现状。
以下正文为您详述罕见病治疗的特殊性。我们衷心希望，本该享受政策红利的患儿家庭不再饱受网络谣言的伤害。
罕见病用药，患者家庭的希望
15年前已有地方发起药品保障探索
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种神经肌肉遗传病，为常染色体隐性遗传病，临床表现为进行性对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩和瘫痪。四肢无力表现为近端重于远端、下肢重于上肢。重症患儿的呼吸肌常受累，出现呼吸困难、肺炎等症状，最后常死于呼吸衰竭。
按照最新分型方法，根据患者发病年龄及所获得的最大运动功能（如坐、站、行）将SMA由重到轻分为0~4型。
该病的发病率约为1/10000，人群基因携带率1/60~1/40 。有研究指出，中国人群中SMA的基因携带率约为1/42。
由于患者数量少、市场容量小，为了保证药企的研发热情和合理回报，大部分在专利期内的罕见病药物都价格不菲。因此长期以来，罕见病药物的可及性、医疗保障问题在世界各国都倍受关注。
在中国，自2005年起，青岛市、上海市、浙江省、山西省、佛山市等多地相继开始探索独立于基本医疗保险制度的“罕见病药品保障模式”，一定程度上帮助患者缓解了支付压力，也为未来罕见病用药保障模式提供了借鉴和参考。
价格居高不下
缺乏罕见病流行病学研究
诺西那生钠注射液是一种反义寡核苷酸（ASO）药物，2016年12月在美国上市，单支价格高达12.5万美元（折合人民币约87万元），其高昂的治疗费用被《纽约时报》专题报道。
2019年1月，荷兰The social medword网站对诺西那生钠注射液全球报销情况作汇总分析，统计显示分为无条件报销、有条件报销以及尚未纳入报销三类。
此次舆论争议中的澳大利亚，属于有条件报销国家。澳大利亚的药物福利计划（PBS）网站显示，诺西那生钠注射液单支采购价为11万澳元（约合人民币55万元），由于被纳入PBS，患者最终自付41澳元。
在澳大利亚，诺西那生钠注射液被列入PBS经过了长期反复的讨论和论证。公开资料显示，PBS论证内容包括不同分型及幼儿/成年期SMA患者使用诺西那生钠的需求分析、临床获益、该国患病人数，并在此基础上分析该药纳入PBS后对保险基金的影响。
罕见病患病人数少，诊断技术要求高，开展研究难度大。在中国，目前尚无SMA的流行病学研究，因此无法准确预估患病人数，也就无法准确判断对医保基金的影响。
诺西那生钠注射液在国内属于自主定价药品，市场零售价为69.97万元/支。患者第一年费用约为420万元，以后每年费用约为210万元（第一年6支，以后每年3支，终身用药）。
不过，中国初级保健基金会现已发起慈善援助项目：负荷剂量治疗阶段（起始治疗时期）的患者，经过1支诺西那生钠注射液治疗后，医生评估及基金会审核，最多为其援助3支；在维持剂量治疗阶段（维持治疗时期），患者经过1支诺西那生钠注射液治疗后，项目医生评估及基金会审核，为其援助1支。
据估算，上述慈善捐助项目预计降低患者负荷剂量75%和维持剂量50%的药费，也就是说，经慈善援助后，第一年药品费用约140万元，以后每年药品费用约105万元。
罕见病到底如何保？
探索中国的相关医保政策
2018年5月，SMA被列入中国《第一批罕见病目录》。诺西那生钠注射液随后也被纳入国家药品监督管理局药品审评中心发布的第一批临床急需境外新药名单，并于2019年2月获批上市。
得益于国家对罕见病审批的扶持政策，该药从获批到上市，整个周期仅173天，距其在美国上市也只相差794天，为中国SMA患者“有药可医”迈出了关键的第一步。
事实上，随着我国医疗体制改革逐步深入，除了第一批罕见病目录，国家相关部门还建立了全国罕见病诊疗协作网，出台了鼓励罕见病治疗药品研发上市、罕见病药品降税等一系列的鼓励政策。
例如，2019年医保药品目录调整方案提出，要优先考虑罕见病等重大疾病治疗用药。通过谈判，国家医保局已实现肺动脉高压、C型尼曼匹克病治疗药物的大幅降价，并纳入医保目录。
截至目前，大部分已上市的罕见病治疗用药已被纳入医保支付范围，由于基金和患者承受能力等因素，少量价格极其昂贵的药品不符合目录准入条件，因此未被纳入。
不可否认的是，基于基本医保的功能定位，“天价药”与医保准入之间存在天然的矛盾，如何平衡药物可及性与医保基金可持续发展？是全球卫生领域公共治理共同面临的一大困境。
2020年3月，中共中央国务院颁布的《关于深化医疗保障制度改革的意见》明确探索罕见病用药保障机制。
《意见》要求，到2030年，全面建成以基本医疗保险为主体，医疗救助为托底，补充医疗保险、商业健康保险、慈善捐赠、医疗互助共同发展的医疗保障制度体系，待遇保障公平适度，基金运行稳健持续，管理服务优化便捷，医保治理现代化水平显著提升，实现更好保障病有所医的目标。
我们建议，中国的罕见病用药应探索一种由基本医保、补充保险、医疗救助、商业保险、慈善等社会多方力量参与的多层次保障体系，进一步提高我国罕见病患者保障能力。
北京协和医院
长期从事临床药学工作，在常见慢性病和感染性疾病的药物治疗、药物不良反应及药物相互作用鉴别、药动学/药效学研究、药物代谢基因多态性、药事管理等方面具有较丰富的经验。
国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会委员，国家药典会《临床用药须知》编写工作委员会委员、中国研究性医院药物评价专业委员会常务委员，北京医学会临床药学分会委员、北京医学会罕见病分会委员、北京药理学会抗感染专业委员会青年委员会副主任委员。
（注：本新闻来源腾讯网）
（版权声明：版权归原作者所有，若有侵权请作者持权属证明与本网联系删除。）
欢迎离婚律师咨询 在线律师 咨询律师 律师在线咨询
